Пігментна ксеродерма – генетично обумовлена патологія, яка протікає в хронічній формі і характеризується підвищеною сприйнятливістю шкіри до УФ-випромінювання і радіації від сонця. Код захворювання за міжнародною класифікацією хвороб 10 перегляду (МКХ 10) – Q82.1.
Клініка протікає за заздалегідь відомим сценарієм: запалення, гиперпегментация шкіри, атрофія, гіперкератоз, злоякісні перетворення клітин шкіри. Нерідко хвороба супроводжується ураженням очей, зокрема, кон’юнктивіт і кератит. Діагноз ставиться на підставі виявленої чутливості до УФ-променів, а також гістологічних досліджень. Схема лікування складається у відповідності з симптомами патології.
БезОков рекомендує: генетика і механізм розвитку захворювання
Серед різноманіття пухлин злоякісного характеру 10% відводиться на ракові захворювання шкіри. Розвиток подібної патології переважно відбувається у людей, що вступили в пенсійний вік.
Найбільш часто уражаються неприкриті ділянки тіла, найчастіше обличчя і шия. Це є яскравим підтвердженням теорії про те, що підвищений ультрафіолетове випромінювання є пусковим механізмом для розвитку небезпечного захворювання.
У переважної більшості людей в нормі ДНК клітин шкіри, пошкоджена сонячним світлом, постійно відновлюється, завдяки генетично обумовлених процесів. Одним з головних механізмів вважається эксцизионное відтворення. Його дія заснована на розпізнаванні пошкодженої ділянки та видалення його з допомогою ферменту ДНК-полімерази. В цей же час, на основі незайманою нуклеотидної нитки, відбувається відновлення сегмента і постановка його на місце видаленого.
Ще одним механізмом, здатним відновити пошкоджену ланцюжок, є фотореактивация. У цьому процесі беруть участь не менше 7 ферментів. Суть його полягає у повному відновленні пошкодженої ділянки ДНК-ниток без його видалення і заміни. Пошкоджену ділянку повертається в норму.
З роками і старінням організму процеси регенерації значно уповільнюються. Сегментів ДНК, які були пошкоджені, стає все більше. Це призводить до накопичення мутують клітин і зростання небезпечних пухлин.
Основною причиною розвитку патології є зниження функції захисту або неможливість відновлення клітин. У результаті відбувається накопичення мутованих сегментів та пошкодження основних ниток ДНК.
Патологія здатна передаватися через покоління. Тобто у абсолютно здорових батьків може з’явитися маля з пошкодженої ДНК. Це трапляється із-за копії мутованого гена, який робить неможливим процес регенерації.
Симптоматична картина
Клінічна картина являє собою чітко визначені три стадії, які змінюють один одного:
- Перші симптоми у дітей у 2-3-річному віці після тривалого перебування під сонячними променями. Зазвичай патологія дає про себе знати вже на початку життя малюка. Як правило, симптоматика проявляється навесні або влітку, коли дитина часто і довго перебувати на сонці. Шкіра на незахищених одягом ділянках покривається великою кількістю темних плям або веснянок, які лущаться і сверблять. З часом плями змінюються нерівномірною гіперпігментацією. З кожним наступним виходом на сонце симптоми посилюються.
- Активізація проявів хвороби. Наступний етап характеризується серйозними порушеннями в шкірних тканинах. Особа пацієнта покривається численними темними крапками, судинними зірочками і наростами. Можливо появу запалень і виразок. Також здатні розростися опуклі бородавки. Сполучні тканини стоншуються, хрящі змінюють форму. Ніс, рот і вуха змінюються, іноді відбувається виворіт повік, з’являються виразки на слизових. У людини частіше всього проявляється помутніння рогівки ока, рясне сльозотеча і боязнь сонячного світла. Вії випадають і повністю перестають рости.
- Завершальний етап наздоганяє підлітків. На пошкоджених тканинах діагностуються множинні пухлини різної етіології. Своєрідні бородавки вкрай схильні до озлокачествлению. Метастази від них вражають органи.
В окрему групу виділяють неврологічну пігментну ксеродерму. Вона супроводжується глибокою розумовою відсталістю дитини. Існує два добре описаних синдрому.
При виявленні синдрому Ріда, крім основного захворювання, визначають серйозні затримки в рості та розумовому розвитку. Зміни видно в скелеті і черепі пацієнта.
Ідіотична ксеродерма – це найважча форма патології. Хвороба пов’язана з величезними порушеннями в роботі ЦНС, відставанням у розвитку, недорозвиненістю.
Своєчасна діагностика
Рання постановка діагнозу і призначення якісної терапії гарантують позитивний результат або істотне поліпшення стану на певний час.
Перші ознаки хвороби видно неозброєним оком, тому їх поява повинно стати приводом для негайного відвідування фахівця.
У перший же прийом, грунтуючись на симптоматиці, доктор передбачає діагноз і збирає повну клінічну картину. Після цього проводиться ряд досліджень у лабораторії, які дозволяють визначити ступінь ураження тканин і виявити правильну схему лікування хвороби.
До лабораторних методів діагностики відносять:
- Монохроматор. Вибірково впливає на шкіру спеціальний прилад. Він дозволяє визначити чутливість шкіри до сонячної радіації.
- Гістологія. Для докладного дослідження у пацієнта вилучають невеликий шматочок новоутворення і здорових клітин. Даний метод проводять з допомогою пункції або хірургічним скальпелем. На консультацію до лікаря-онколога пацієнт направляється при виявленні небезпеки злоякісної пухлини.
Якщо є порушення у функціонуванні нервової системи, дитину відправляють на прийом до лікаря-невролога. Важливою є також консультація дерматолога та офтальмолога.
Лікування
У медицині відсутні специфічні методи позбавлення від цієї патології. Терапія являє собою комплекс заходів з профілактики подальшої пігментації шкіри і розвитку пухлин.
Дитину регулярно потрібно показувати не тільки дільничного педіатра, але і дерматолога, офтальмолога, невролога. Йому рекомендують відвідувати психолога, щоб згладити психологічну травму через постійного знаходження у замкнутому просторі.
Уникнути розвитку хвороби може допомогти тільки повна відсутність сонячних променів.
Тобто виходити на вулицю пацієнт може тільки пізно ввечері або вночі. Щоб виключити шкідливий вплив УФ-випромінювання, потрібно дотримуватися заходів обережності:
- використовувати спеціальні захисні креми,
- обзавестися широкополым головним убором, великими сонячними окулярами і одягом з щільних, але не важких натуральних тканин,
- наклеїти на вікна квартири і автомобіля спеціальні світловідбиваючі тонувальні плівки.
Злоякісне новоутворення здатне утворитися і при зіткненні з канцерогенами. Тютюновий дим, вихлопні гази, хімічні предмети та рідини здатні спровокувати малігнізація хвороби.
Із-за постійного знаходження в затемненому приміщенні дитина потребує додаткового прийому вітаміну D і кальцію. Крім того, потрібно використовувати додаткові кошти для здоров’я очей. Пошкоджену шкіру необхідно регулярно змащувати загоюючими мазями. Хворим також виписуються глюкокортикостероїди.
Призначати ліки і відповідне лікування повинен лікар. Самостійна терапія в цьому випадку є неефективною і навіть небезпечною.
Прогноз
Хвороба протікає в хронічній формі і має властивість прогресувати. Прогноз у пацієнтів з подібним діагнозом невтішний. Лише 1/3 частину всіх хворих доживає до середнього віку. Більшість пацієнтів гинуть до 15 років за малігнізація новоутворень і метастазів у внутрішні органи.